Генетическая мутация может помочь в лечении хронической боли
Прислано Sergey на 19 Декабря 2017, 15:38:15
Хроническая боль  В одной семье ученые обнаружили редкую генетическую мутацию, которая вызывает низкую чувствительность к боли. Данное открытие, может привести к новой стратегии в лечении хронической боли.

В исследовании, что недавно было опубликовано в журнале Brain, исследователи показывают, как итальянская семья с мутацией в гене под названием Zinc finger homeobox 2 (ZFHX2) имеет отчетливую толерантность к определенным формам боли.

«Члены этой семьи, - говорит ведущий автор исследования доктор Джеймс Кокс из Института биомедицинских исследований им. Вольфсона, - могут сжечь себя или переломать себе кости, не испытывая при этом никакой боли»...
Расширенные новости
Хроническая боль В одной семье ученые обнаружили редкую генетическую мутацию, которая вызывает низкую чувствительность к боли. Данное открытие, может привести к новой стратегии в лечении хронической боли.

В исследовании, что недавно было опубликовано в журнале Brain, исследователи показывают, как итальянская семья с мутацией в гене под названием Zinc finger homeobox 2 (ZFHX2) имеет отчетливую толерантность к определенным формам боли.

«Члены этой семьи, - говорит ведущий автор исследования доктор Джеймс Кокс из Института биомедицинских исследований им. Вольфсона, - могут сжечь себя или переломать себе кости, не испытывая при этом никакой боли».

«Но у них нормальная плотность внутриэпидермального нервного волокна, - добавляет он, - что означает, что их нервы просто не работают, как должно».

«Мы работаем над тем, чтобы лучше понять, почему именно они не испытывают боль, возможно это поможет нам найти новые методы снятия боли», - продолжает доктор Кокс.

По оценкам, около 25,3 миллиона взрослых в Соединенных Штатах живут с хронической болью. Хроническая боль определяется как боль, которая сохраняется в течение как минимум трёх месяцев. Такая боль может ограничить мобильность человека и мешать его повседневному функционированию.

В настоящее время конечно же имеются лекарства, которые могут помочь людям справиться с хронической болью, такие как нестероидные противовоспалительные препараты, а в более тяжелых случаях и опиоидные. Однако данные методы лечения не всегда успешны, кроме того они могут нести значительные риски и различные осложнения.

Таким образом, необходимо найти новые методы для снятия боли. Исследователи изучали врожденную анальгезию с надеждой на выявление каких-либо подсказок.

Гены, нечувствительные к боли

Врожденная анальгезия является условием, при котором индивидуум не может ощущать физическую боль.

Мутации в гене SCN9A являются известной причиной врожденной анальгезии. Мутации гена SCN9A предотвращают образование каналов NaV1.7, которые являются каналами, передающими сигналы боли от нервов к мозгу.

Исследования показали, что блокирование каналов NaV1.7 путем нацеливания на ген SCN9A может дать новые методы для лечения хронической боли.

Основываясь на результатах своего нового исследования, д-р Кокс и команда предлагают другой подход к облегчению хронической боли, который включает в себя репликацию мутации в гене ZFHX2.

Чтобы достичь своих результатов, ученые использовали целую последовательность для анализа ДНК в образцах крови, взятых у шести членов итальянской семьи, страдающих нечувствительностью к боли.

Каждый член этой семьи не чувствует боль в ответ на обжигающее действие капсаицина - активного компонента перца чили или вследствие перелома костей. Эта очень специфическая нечувствительность к боли была названа исследователями синдромом Марсила по фамилии семьи.

Открытие может привести к новым методам лечения

Из анализов семьи, исследователи идентифицировали новую мутацию в гене ZFHX2, которая изменяет участок последовательности его ДНК. Когда команда разводила мышей с отсутствием гена ZFHX2, они обнаружили, что порог боли у грызунов изменился.

Затем ученые разводили мышей с той же мутацией гена ZFHX2, что и в образцах крови человека. Они обнаружили, что это сделало грызунов нечувствительными к высоким температурам.

При дальнейшем исследовании этих грызунов команда обнаружила, что ген ZFHX2 контролирует другие гены, связанные с сигналами боли.

«Необходимо провести больше исследований, чтобы понять, как мутация влияет на чувствительность к боли, и увидеть, какие другие гены могут быть задействованы. Тогда бы мы могли идентифицировать новые направления для развития лекарств», - говорит соавтор исследования профессор Анна Мария Алоизи из Университета Сиены Италии.

Авторы полагают, что одним из возможных способов лечения, на основании полученных данных, может быть генная терапия, в которой имитируется мутация гена ZFHX2.

«Мы надеемся, что наши результаты и последующие исследовательские проекты помогут найти лучшую терапию для миллионов людей всего мира, которые испытывают хроническую боль и не получают облегчения от существующих препаратов». – сказал первый автор исследования доктор Абдель Хабиб, из Катарского университета.

Сергей Троицкий
По материалам: MDLinx